Меню

Здоровый кариотип родителей здоровые дети

Здоровый кариотип родителей здоровые дети

КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Чтобы ребёнок родился здоровым

С помощью врача-генетика Центра планирования семьи разбираемся, почему специальный анализ – кариотипирование, который делает лаборатория ЦПС, – важен всем будущим родителям и тем, у кого не получается ими стать.

Кариотипирование – что это?

Кариотипирование – цитогенетический метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате дефектов хромосом. Анализ помогает выявить хромосомную поломку и установить риск рождения ребёнка с патологией. Кроме того, многие случаи бесплодия вызваны хромосомными нарушениями, поэтому пары с репродуктивными сложностями тоже нуждаются в исследовании кариотипа. Кариотипирование способно установить причину выкидышей, замерших беременностей и генетических трудностей с зачатием.

Как две капли воды, или почему наследство не выбирают

Взгляните в зеркало. Мамин нос, папин цвет волос, разрез глаз, как у бабушки. Так работает закон удивительного механизма генетической наследственности. Весь генетический материал в наших клетках хранится в виде хромосом. Их структура и число – в ядре клетки 23 пары – постоянны для каждого человека. Каждый ген или их совокупность «ведёт» своё направление и определяет форму головы, рост, мимику и даже здоровье. За это отвечают 44 аутосомные хромосомы. Последняя, 23-я пара половых хромосом, формирует пол. Будет сочетание ХХ – родится девочка, ХУ – мальчик.

В момент зачатия генетический материал будущих родителей соединяется в новый набор хромосом. Так формируется кариотип ребёнка. Такое наследство не выбирают, поэтому мы обретаем не только внешнюю схожесть с родственниками: любой их хромосомный дефект – пусть и случайным образом – может передаться потомству. Этим путём в семье возникают наследственные хромосомные заболевания.

Теоретически справиться с ненужным «подарком» можно, достаточно лишь расшифровать всю записанную на ДНК информацию и научиться её корректировать или изымать «сломанные» участки, «выключая» их из механизма передачи. За этим будущее, но пока из более чем 30 тысяч генов человека исследована малая часть, и воздействовать на обнаруженные повреждённые гены-носители заболеваний на уровне естественных форм зачатия наука не может. Зато увидеть эти поломки и заранее показать эту перспективу будущим родителям ей под силу.

Кариотипирование определяет следующие нарушения хромосом:

• изменение количества аутосомных хромосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау);
• изменение числа половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера);
• структурные нарушения (инверсия участка хромосомы, делеция, или выпадение участка хромосомы;, перенос участка одной хромосомы на другую, или транслокация, и др.).

Кому нужно кариотипирование?

Поясняет врач-генетик ЦПС Валентина Александровна Виничук:
– Исследование кариотипа плода проводят беременным женщинам для выявления пороков развития плода, детям с патологиями развития и супружеским парам, которые только планируют зачатие. Это вариант – самый правильный подход, он позволяет заранее понять риски. Ведь при выявлении аномалий в кариотипе одного из супругов вероятность рождения больного ребёнка повышается.

Центр планирования семьи не кариотипирует беременных женщин. В качестве дообследования его проводят в перинатальных центрах, если УЗИ и биохимия крови в 1-ом триместре беременности показали у женщины высокий риск патологии плода. Результат кариотипирования плода оказывается плохим? Тогда супружеская пара должна будет принять решение о сохранении или прерывании беременности, ведь с некоторыми заболеваниями, которые не поддаются коррекции, дети живут недолго и мучительно. Чтобы всё взвесить, супруги приходят на консультацию к врачу-генетику ЦПС, который объясняет все нюансы выявленной аномалии и особенностей жизни с ней.

– Но самый грамотный и осознанный подход, – подчёркивает Валентина Виничук, – сделать кариотипирование супругов до беременности. Именно это исследования проводит Центр планирования семьи на современной аппаратуре цитогенетической лаборатории.

В этом случае кариотип определяется по венозной крови будущих родителей. В цитогенетической лаборатории Центра планирования семьи кровь проходит несколько этапов подготовки. Затем врач-генетик исследует её под микроскопом. Микрофотографии каждой хромосомы выстраиваются попарно, подсчитывается общее число, определяется структура, выявляются дефекты.

Как поясняет Валентина Александровна, кариотипирование особенно необходимо тем, у кого имеются следующие отягчающие обстоятельства:

— супружеским парам, если каждому или одному из них больше 35 лет ;
— женщинам с 2-мя и более выкидышами, замершей беременностью;
— людям, планирующим беременность, у кого в семье уже рождались дети с генетическими отклонениями или в семье имеются наследственные заболевания;
— женщинам и мужчинам с бесплодием неясного генеза;
— парам с неудачными попытками ЭКО;
— женщинам и мужчинам с гормональным дисбалансом;
— жителям зон с плохой экологией или работающим на вредном производстве;
— вступившим в близкородственный брак.

К анализу нужно готовиться?

Немного. Например, не принимать антибиотики за 2 недели до исследования. Сделать кариотипирование лучше на голодный желудок, при этом время дня или цикла у женщины не имеет значения.

Центр планирования семьи и репродукции человека
Южный комплекс ГАУЗ «Городская больница №2»
ул. Труда, 36
Тел. 8 (3519) 34 — 32 — 41

Напоминаем, что любая лечебно-диагностическая процедура требует консультации специалиста.


Пресс-служба ГАУЗ «Городская больница №2»
Врач-генетик ЦПС Виничук В.А.

Государственное автономное учреждение здравоохранения «Городская больница №2 города Магнитогорска»

Адрес: 455000, Россия, Челябинская обл., г. Магнитогорск, ул. Уральская, 48/1

Источник

Когда кариотипы родителей могут явиться причиной повторяющихся выкидышей

Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках. Эпизодические (спорадические) выкидыши, как мы уже рассмотрели в других публикациях, в основном представляют собой потерю беременности вследствие нежизнеспособности эмбриона с аномальным кариотипом (набором хромосом) по причине случайного «числового хромосомного сбоя» при его формировании. Это нарушение носит название нерасхождения хромосом в процессе клеточного деления при образовании половых клеток или утраты хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от других негомологичных хромосом. Лишь небольшая часть таких хромосомных дефектов представлена выживанием, но тогда могут рождаться дети с такими известными всем хромосомными синдромами, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса (в следствие трисомий), Ди Джорджи (в следствии выпадения участка хромосомы, микроделеции), или единственная совместимая с жизнью моносомия по Х — хромосоме (синдром Шершевского-Тернера), а также ряд других.

Читайте также:  Правила поведения здорового человека

Установить, какая именно произошла «поломка», можно с помощью тщательного генетического анализа ДНК погибшего плода. Заказать такой тест можно здесь.

Мы рекомендуем данный тест даже если беременность прервалась впервые, и исключены все иные (соматические) причины для этого. Не дожидаясь повторного случая. Почему? Потому что подобные случайные хромосомные дефекты — не единственная проблема формирования хромосомно-аномального зародыша у вполне (соматически и генетически) здоровых родителей. Существует еще и проблема привычного невынашивания беременности — повторные и последовательные выкидыши, которые имеют под собой не случайную, а вполне определенную генетическую наследственную причину, установить которую необходимо как можно раньше.

Одной из таких причин является носительство одним из родителей сбалансированной структурной перестройки/транслокации (внутрихромосомной, межхромосомной) в своем кариотипе. Такими перестройками обусловлены 3–10% случаев привычного невынашивания. Формирование перестройки происходит вследствие двунитевых разрывов ДНК с последующей ошибкой репарации.

Чаще всего это реципрокные транслокации, когда сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы. Когда у родителя имеется подобная транслокация, при мейозе затрудняются процессы спаривания и разделения хромосом, и может произойти утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в формирующихся гаметах. В результате в кариотипе будущего ребенка формируются несбалансированные хромосомные перестройки, которые и приводят к нежизнеспособности эмбриона/плода и заканчиваются выкидышем. В иных, более редких случаях, ребенок может стать носителем тяжёлой хромосомной патологии. При этом имеет значение, кто из родителей является носителем сбалансированной структурной перестройки. Эмпирически доказано, что риск для потомства при наличии перестройки у матери существенно выше, чем при носительстве отцом.

Или, например, робертсоновские гомологичные транслокации. Этот вид исключает даже возможность рождения здорового ребенка, приводит к абсолютному привычному невынашиванию, либо чередованию выкидышей и рождения больного хромосомной патологией ребенка.

Как установить эту подчас роковую генетическую причину? Во-первых, на это может указать генетическое исследование абортивного материала. Если в ДНК погибшего эмбриона/плода будет найдена несбалансированная траслокация, то это явится показанием для исследования кариотипов супругов с поиском сбалансированной транслокации у одного из них.

Во-вторых, если вам не удалось провести анализ абортивного материала, кариотипирование пары будет абсолютно показано по анамнезу повторных эпизодов репродуктивных потерь или при уже имеющемся в семье ребенке с хромосомной патологией.

Почему так важно пройти кариотипирование будущими родителями? Чтобы иметь представление об уровне возможных рисков, ответить на вопрос: повторится ли замершая беременность, и далее определиться с методом зачатия для снижения риска. Мы рекомендуем тест кариотипирования всем будущим родителям еще на стадии планирования беременности.

При некоторых транслокациях риск настолько велик, что выбором при лечении привычного невынашивания беременности становится метод ЭКО с проведением преимплантационного генетического тестирования.

PS. Знаете ли вы, что более 500 известных транслокаций специфически связаны со злокачественными новообразованиями, например хронический миелолейкоз, лимфобластный лейкоз?

Источник

MamaExpert.ru о хромосомном анализе для будущих родителей

Генетика таит массу загадок и может преподносить неприятные сюрпризы. Как правило, хромосомные изменения у большинства людей ассоциируются со страшными пороками развития и явными внешними признаками патологии. Кроме очевидных наследственных синдромов, хромосомные изменения могут быть ответственны за бесплодие или невынашивание беременности и никак не проявляться внешне. Поэтому в таких странах, как Объединенные Арабские Эмираты, кариотипирование входит в набор обязательных анализов перед вступлением в брак.

Мужское и женское бесплодие нередко является следствием изменений в кариотипе. Например, кариотипирование может показать, что мужчина имеет синдром Клайнфельтера, генетическое заболевание, которое часто не диагностируется до тех пор, пока у человека не возникает бесплодие.

Также проблемы могут возникать со стороны женщины в связи с изменениями в генах свертываемости крови или реакции иммунной системы на эмбрион. В этих случаях женщины страдают от постоянных выкидышей.

Если же беременность уже состоялась, кариотипирование может быть полезно и здесь. Дело в том, что генетические нарушения могут происходить в момент слияния половых клеток или при негативном влиянии на эмбрион (например, под влиянием радиоактивных или химических агентов). Часто здоровые люди не подозревают, что являются носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек. В самом факте нет ничего страшного, но если ребенок такой пары «получит в наследство» нежелательную хромосомную перестройку, то возможно развитие различных патологий.

Кариотип – это «сводное» представление хромосомного набора человека. В норме хромосом 46-23 пары, из которых одна пара определяет пол человека (ХХ или XY).

Определение кариотипа – важная и самая базовая часть генетической диагностики при подозрении на наследственный синдром, когда речь идет о планировании беременности или бесплодии. Кариотип при планировании беременности – это исследование для двоих, так как ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы – от папы.

Читайте также:  Чем полезна научная деятельность

Кариотипирование позволяет определить структурные и количественные изменения. Количественные изменения – это кратное и некратное изменение числа хромосом, например, хромосома дублируется или полностью отсутствует.

Для теста у взрослых людей берется венозная кровь, при этом специальной подготовки не требуется. Кариотип «извлекается» из лейкоцитов, деление которых стимулируется специальным реагентом (хромосомы, пригодные для оценки, можно увидеть только в определенную фазу деления клетки). Процедура кариотипирования и диагностики достаточно трудоемкая и требует специальных условий выращивания клеток.

Для кариотипирования плода, как правило, требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона – зародышевой части плаценты. Возможно даже проведение анализа на кариотип из пуповинной крови на поздних сроках беременности при определенных показаниях.

Если генетическая патология, например, синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера, будут выявлены врачами как можно раньше, родители могут подготовиться к последствиям: с помощью гормональной терапии и других методов лечения компенсировать проблемы развития ребенка.

Источник

Генетические исследования до и во время беременности

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Почему возникают наследственные заболевания, для чего делать обследование во время беременности и до зачатия малыша, и как свести риски при беременности к минимуму.

Во время планового исследования у плода внутриутробно могут выявиться наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Дар от предков

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

Гены и хромосомы — носители генетической информации

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

В большинстве случаев поломки возникают на клеточном уровне. Под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды клетки перестают нормально работать и теряют способность к самовосстановлению. За передачу информации между клетками отвечают регуляторные пептиды – вещества белковой природы, несущие клеткам своеобразные «инструкции», как правильно работать.

Ученые выяснили, что регуляторные пептиды, выделенные из тканей животных, воспринимаются клетками человеческого организма как собственные. Так был создан Овариамин — природный биорегулятор, представитель класса Цитаминов. Овариамин естественным образом восстанавливает нормальную работу клеток яичника, обладает мягким нормализующим эффектом и не накапливается в организме, что существенно снижает вероятность появления побочных эффектов.

Прием Овариамина помогает при дисфункции яичников, гормональном бесплодии, синдроме истощенных яичников. Овариамин способствует наступлению беременности и рождению запланированного здорового ребенка.

На заметку! Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

Какие мутации бывают?

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Можно ли контролировать гены и хромосомы?

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обследование до зачатия: зачем это нужно?

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

На заметку! Казалось бы, что если у человека отсутствуют признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

Выявили одинаковый дефектный ген или хромосому у обоих супругов: как поступить?

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Беременность: сводим риски к минимуму

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

На 11-13 неделе

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Первое УЗИ

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

На 16-20 неделе

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Второе УЗИ — 20-21 неделя

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

На 30-34 неделе

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Отклонение от нормы показателей скрининга — приговор?

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Результаты дополнительных исследований неутешительны: что делать?

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, который связан с рождением и воспитанием больного ребенка.

Диагностика наследственных заболеваний: что нового?

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

Источник

Советы для вашего здоровья © 2021
Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению.