Меню

Каждая здоровая женщина трижды за беременность сдает тест

Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Читайте также:  Полезные природные ископаемые канады

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

  1. Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
  2. Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
  3. Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
  4. Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
  5. Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
  6. 0% ошибок по определению пола будущего малыша.
  7. Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
  8. Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
  9. Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
  10. Аналитические характеристики набора:
  • Чувствительность набора 98–99%.
  • Специфичность набора 99,5–100%.
  • PPV (положительная предсказательная величины).
  • NPV (отрицательная предсказательная величина).

Важно помнить об ограничениях теста:

  • Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
  • Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
  • Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.

Источник

Лабораторные исследования во время беременности

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

В идеальном случае проконсультироваться с врачом и пройти лабораторное обследование женщине нужно за 2 — 3 месяца до наступления беременности. При этом большое значение могут иметь данные о перенесённых инфекциях и результаты исследований на болезни, заведомо создающие проблемы для будущего ребёнка.

В число рекомендуемых анализов, которые нужно выполнить до наступления беременности можно включить: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора, мазки на все виды инфекций, передаваемых половым путём. В число необходимых анализов входит определение в крови антител к возбудителям краснухи, токсоплазмоза, сифилиса, ВИЧ, гепатитов, желательно провести исследования на наличие хламидийной, герпетической и цитомегаловирусной инфекций. Результаты обследования следует обсудить с гинекологом и при необходимости принять лечебные или профилактические меры.

Читайте также:  Полезен ли имбирь для щитовидной железы

При наступлении беременности советуем посетить гинеколога как можно раньше, желательно на 4 — 5 неделе беременности. Будьте готовы к тому, что большинство анализов необходимо будет сдавать, как минимум дважды — в первой половине беременности и перед родами. Список и кратность лабораторных исследований, который приводится ниже, применим к здоровым молодым женщинам. Если, к сожалению, у вас есть хронические заболевания или какие-либо осложнения, если вы впервые рожаете после 30 лет, или предыдущая беременность закончилась выкидышем — список лабораторных исследований будет шире.

Спектр лабораторных исследований во время беременности, в основном, касается клинических исследований крови и мочи, диагностики инфекций и определении гормонального фона. Перечень не окончательный и может быть изменен по показаниям.

Общий анализ крови (тест №5) сдаётся 4 раза во время беременности: в 12, 20, 28 недель и перед родами.

Биохимический анализ крови (тесты №№ 8 — 41) сдаётся трижды за время беременности. Оценивается липидный, белковый и углеводный обмен, функция почек и печени. Этот анализ позволяет выявить признаки возможного осложнения течения беременности.

Обязательными анализами для всех женщин являются: определение параметров свёртывающей системы: АЧТВ (тест №1), протромбин (тест №2), антитромбин III (тест №4); определение количества сывороточного железа (тест №48).

Общий анализ мочи проводится по показаниям врача, после 24 недели рекомендуется исследовать мочу каждые 10 дней. Это позволяет вовремя заметить возможные изменения в функции почек.

Обязательным для беременных является определение группы крови (тест №93) и резус-фактора (тест №94). В случае если у женщины резус-фактор не обнаруживается (отрицательный), а у отца ребёнка он присутствует (положительный), женщине необходимо будет регулярно сдавать анализ крови для определения наличия антител к резус-фактору (при беременности до 20 недель — 1 раз в месяц, в дальнейшем — каждые 2 недели).

Лабораторная диагностика инфекций

Анализ крови на инфекции сифилис RPR (тест №69), ВИЧ (тест №68), гепатит В (HbsAg — тест №73), гепатит С (anti-HCV общие — тест №79) является обязательным для всех женщин и проводится дважды за время беременности — при постановке на учёт и перед родами. В случае положительного результата на любой из этих тестов необходима консультация врача. Возможно, потребуется провести дополнительные исследования для уточнения стадии процесса и обследовать других членов семьи.

Врачи выделяют ряд инфекций, опасных для внутриутробного развития ребёнка — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и герпес. Первичное инфицирование этими инфекциями во время беременности, а также реинфекция или реактивация может нарушить внутриутробное развитие ребёнка.

Краснуха. Анализ является обязательным для всех женщин. Желательно провести исследование заблаговременно до наступления беременности. Если иммунитета к краснухе нет (или антитела определяются в низких титрах) — необходима прививка. О сроках возможного наступления беременности после прививки проконсультируйтесь с гинекологом или инфекционистом.

В Независмй лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-Rubella IgG (тест №84) — наличие антител свидетельствует о перенесённом процессе и характеризует напряжённость иммунитета;
  • anti-Rubella IgМ (тест №85) — наличие антител свидетельствует об остром процессе. Возможны сочетания IgG и IgM антител в сыворотке крови:
    1) +IgG, -IgM — свидетельствует о перенесённом заболевании и устойчивом пожизненном иммунитете.
    2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острая форма или бессимптомное течение; в сомнительных случаях анализ повторяют через 7 — 14 дней.
    3) -IgG, -IgM — отсутствие иммунитета; беременные женщины обязательно обследуются каждый триместр.

Герпесвирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti — HSV IgG (тест №122). Наличие антител класса IgG свидетельствует о перенесенном процессе; эти антитела могут определяться в течение всей жизни;
  • anti — HSV IgM (тест №123). Наличие антител класса IgM в сыворотке крови расценивается как показатель острого процесса; сохраняются эти антитела в течение 1 — 2 месяцев.
Читайте также:  Месторождения полезных ископаемых это определение

Возможны следующие комбинации результатов исследований:

1) -IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование; возможна трансплацентарная передача вируса;
3) +IgG, ±IgM — персистирующая инфекция, реактивация;
4) +IgG, -IgM — инфицированность, состояние ремиссии; данная ситуация не представляет непосредственной опасности для плода.

Цитомегаловирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-CMV IgG (тест №82). Наличие антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-CMV IgM (тест №83). Наличие антител расценивается как показатель острого процесса.

Возможны следующие варианты сочетания результатов тестов №82 и №83:

1) -IgG, — IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование, активная стадия;
3) +IgG, ±IgM — активная форма, реактивация; в большинстве случаев протекает бессимптомно;
4) +IgG, -IgM — инфицированность (состояние ремиссии), неактивная стадия.

Токсоплазмоз. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • аnti-Toxo IgG (тест №80). Наличие IgG антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-Toxo IgM (тест №81). Наличие IgM антител свидетельствует об остром процессе.

Возможны следующие варианты результатов:

1) +IgG, -IgM — бессимптомное здоровое носительство; не представляет угрозы для плода беременной женщины;
2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острое или субклиническое течение; возможность внутриутробного инфицирования;
3) — IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины с таким результатом должны обследоваться каждый триместр.

Хламидиоз. Установлено, что инфицирование хламидийной инфекцией (как мужчин, так и женщин) является одной из причин бесплодия, а во время беременности иногда приводит к внутриутробному инфицированию ребёнка.

Большой проблемой для диагностики хламидийной инфекции является часто бессимптомный, вялотекущий процесс заболевания, однако специфические антитела к хламидийной инфекции обнаруживаются в крови уже через 10 дней.

Определение методом иммуноферментного анализа (ИФА) антител классов IgA и IgG указывает на стадию инфекционного процесса (реинфекция, реактивация) и необходимо для мониторинга терапии.

В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-Chlamydia tr. IgA (тест №105). Наличие антител свидетельствует об активации инфекционного процесса.
  • anti-Chlamydia tr. IgG (тест №106). Наличие антител свидетельствует о перенесенном заболевании.

Гормональные исследования (определение уровня половых и гипофизарных гормонов) широко применяется гинекологами в диагностике бесплодия и невынашивания плода. Полезную информацию при этом могут дать также результаты тестов на определение антифосфолипидных антител. Во время беременности на щитовидную железу женщины ложится двойная нагрузка, вызывающая характерные изменения её активности, но иногда они могут переходить в патологические, что может быть существенным как для самочувствия женщины, так и для нормального развития ребёнка. Для диагностики функционирования щитовидной железы выполняют следующие анализы: Т3 свободный, Т4 свободный, ТТГ.

Иногда для контроля за течением беременности гинекологом могут быть назначены гормональные исследования крови, например, после 30 недель беременности резкое снижение уровня эстриола может быть показателем гипоксии плода. При наличии факторов риска и для исключения пороков развития проводится исследование уровня альфа-фетопротеина (АФП), обычно вместе с бета -ХГЧ и свободным эстриолом.

С 1995 года ряд перечисленных гормональных исследований включен в список обязательных анализов для всех беременных женщин.

И в заключение. Уважаемые женщины! Сроки, кратность и спектр лабораторных исследований лучше всего определит ваш лечащий врач. Помните, что значение своевременно проведенного точного лабораторного исследования для здоровья будущего малыша и матери переоценить невозможно.

Лёгких вам родов!

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Источник